طب عام

الحالات الكرموسومية الشاذة في الإنسان

الحالات الكرموسومية الشاذة في الإنسان

الحالات الكرموسومية الشاذة في الإنسان

 

الحالات الكرموسومية الشاذة في الإنسان من الأمراض النادرة حدوثها ضئيل جدا. أقل من 1٪ عند الولادة، وهي ناتجة عن اختلال في عدد الكروموسومات بسبب تكوين الأمشاج التي تؤدي إلى حدوث أخطاء في الأمشاج. شخص غير طبيعي ناتج عن نقص أو زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية أو الكروموسومات الجسدية.

لذلك، فإن كمية المعلومات الجينية تتناقص أو تزداد. بما أن الخلايا البشرية الطبيعية تحتوي على 46 كروموسومًا، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب، فإن هذه الكروموسومات تنقسم إلى نوعين، هما الجسدي والجنسي. عدد الكروموسومات الجسدية 22 زوجًا تحدد خصائص الجسم، في حين أن عدد الكروموسومات الجنسية هو فقط زوج يحدد جنس الطفل.

 

الحالات الكرموسومية الشاذة في الإنسان

هذه الظواهر الشاذة مصحوبة بأعراض مرضية، لذلك تسمى المتلازمات، لذلك فإن هذه الحالات لها تأثير كبير على المجتمع ، لأن الأسرة والمجتمع بأكمله سيتحملون الكثير من المسؤوليات. في هذه الحالات التي تتطلب رعاية خاصة، يكون عبء الأعباء الاقتصادية والنفسية والاجتماعية

تتضمن أمثلة تشوهات الكروموسومات البشرية ما يلي:

  • كلاينفيلتر:

عند الرجال ، نظرًا لوجود كروموسومات X إضافية، تحتوي خلاياهم على 47 كروموسومًا ويتم إنتاجها عن طريق إخصاب البويضات الطبيعية 22+ XX والحيوانات المنوية الطبيعية Y + 22. لذلك ، فإن الكروموسومات X الإضافية ستسبب اختلالًا في الهرمونات الجنسية

الأعراض: يذكر العقيم نقص الخلايا المولدة للحيوانات المنوية – ظهور بعض الصفات الأنثوية

 

  • حالة تيرنر:

هي أنثى تحتوي خلاياها على 45 كروموسومًا فقط بسبب نقص الكروموسومات الجنسية ، وتحدث هذه الحالة بسبب إخصاب البويضات غير الطبيعية 22 + X0 والحيوانات المنوية الطبيعية 22 + XX ، ونقص الكروموسومات X يؤدي إلى نقص الهرمونات. غير طبيعى

الأعراض: قصر القامة – عدم بلوغ سن البلوغ – عيوب خلقية في القلب والكلى

 

  • ليمينغ (الأطفال المنغوليون)

قد يكون الأطفال المصابون بهذه الحالة من الذكور أو الإناث ، وتحتوي خلاياهم على 47 كروموسومًا ، ويرجع ذلك إلى وجود النسخة رقم 3 ورقم 21. تشمل أسباب حدوث هذا ما يلي:

عندما تنقسم الخلايا في المبيض ، يفشل فصل الكروموسوم ، مما ينتج عنه نسخ إضافية من الكروموسوم.

ربط جزء من الكروموسوم بصبغي آخر مما يؤدي إلى زيادة المادة الوراثية للكروموسوم 21.

قد يكون الطفل نتيجة إخصاب مشيج مخصب ، سواء كانت بويضة أو حيوان منوي ، فجميعهم يحملون زوجًا كاملاً من الكروموسومات في الزوج الحادي والعشرين ، لذا فإن الطفل الأخير يحمل 3 نسخ من هذا الزوج.

الأعراض:

تأخر في النمو ، قصر القامة ، الوجه البيضاوي ، مسطح الرأس والظهر ، قصر الأصابع واليدين ، الأذنين الصغيرتين ، العيون المنحنية ، الذكاء المنخفض

السابق
أفضل الجيوش البحرية في العالم
التالي
متلازمة مارفان الكرموسومية