طب عام

متلازمة داون الكرموسومية

متلازمة داون الكرموسومية

متلازمة داون الكرموسومية

متلازمة داون الكرموسومية هي مرض وراثي ناتج عن انقسام غير طبيعي للخلايا ، مما يؤدي إلى زيادة في كل أو جزء من نسخة الكروموسوم 21. تتسبب هذه المادة الوراثية الإضافية في تغيرات النمو والخصائص الفيزيائية لمتلازمة داون.

تختلف في شدتها، مما يؤدي إلى إعاقة ذهنية مدى الحياة وتأخر في النمو. إنه أكثر أمراض الكروموسومات الوراثية شيوعًا ويسبب صعوبات التعلم عند الأطفال. وغالبًا ما يسبب أيضًا تشوهات طبية أخرى ، بما في ذلك أمراض القلب والجهاز الهضمي.

يمكن أن يؤدي الفهم الجيد لمتلازمة داون وإجراءات التدخل المبكر إلى تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا المرض ومساعدتهم على عيش حياة مرضية.

 

علامات متلازمة داون الكرموسومية

كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو شخص يعاني من مشاكل عقلية ونمائية خفيفة أو متوسطة أو شديدة. قد يكون بعض الأشخاص بصحة جيدة ، بينما يعاني البعض الآخر من مشاكل صحية خطيرة ، مثل تشوهات القلب الشديدة.

الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون لديهم ملامح وجه واضحة. على الرغم من عدم تمتع جميع المصابين بمتلازمة داون بنفس ملامح الوجه ، إلا أن أبرز السمات تشمل:

  • الوجه المسطح
  • الرأس الصغير
  • الرقبة القصيرة
  • اللسان البارز
  • الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية)
  • أذنين بشكل غريب أو صغيرتين
  • توتر عضلات ضعيف
  • يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد
  • أصابع قصيرة نسبيًا ويدين ورجلين صغيرتين
  • مرونة مفرطة
  • تسمى البقع البيضاء الصغيرة الموجودة على الجزء الملون من العين (القزحية) ببقع بروشفيلد
  • قصير القامة
  • قد يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أصحاء ، لكنهم ينمون بشكل أبطأ ويعيشون أقصر من الأطفال الآخرين في نفس العمر.

 

التأخر العقلي

يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف إدراكي خفيف إلى متوسط. تتأخر اللغة وتتأثر الذاكرة قصيرة المدى وطويلة المدى.

 

متى ترى الطبيب

عادة ما يتم تشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة داون قبل الولادة أو عند الولادة. ومع ذلك ، إذا كانت لديك أي أسئلة حول الحمل أو نمو طفلك وتطوره ، فيرجى استشارة طبيبك.

 

السبب

تحتوي الخلايا البشرية عادة على 23 زوجًا من الكروموسومات. يأتي أحد الكروموسومات في كل زوج من الأب ، بينما يأتي الكروموسوم الآخر من الأم.

عندما يحدث الانقسام الخلوي غير الطبيعي المتعلق بالكروموسوم 21 ، تحدث متلازمة داون ؛ سيؤدي الانقسام الخلوي غير الطبيعي إلى مضاعفة جزء إضافي أو كل كروموسوم 21. يمكن أن يتسبب أحد الاختلافات الجينية الثلاثة التالية في الإصابة بمتلازمة داون:

21  مرض التثلث الصبغي. في 95٪ من الحالات ، تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 ، وتحتوي جميع خلايا الطفل على ثلاث نسخ من 21 كروموسومًا بدلاً من النسختين المعتادتين. هذا بسبب انقسام الخلايا غير الطبيعي أثناء نمو خلايا الحيوانات المنوية أو خلايا البويضات.

متلازمة موزاييك داون. في هذا الشكل النادر من متلازمة داون ، يمتلك الشخص فقط بعض الخلايا التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21. فسيفساء الخلايا الطبيعية والشاذة ناتجة عن انقسام الخلايا غير الطبيعي بعد الإخصاب.

 

السابق
بردية إيبرس من المتاحف
التالي
متلازمة النفق الرسغي الكرموسومية