بيتا ثلاسيميا

أعراض بيتا ثلاسيميا تعتبر من المواضيع الطبية الهامة التي يجب على كافة الأشخاص مراعاتها جيداً والاطلاع عليها عن قرب كونها تتعلق بصحتهم وسلامتهم، حيث أن الأشخاص معرضون بشكل عام للإصابة بالعديد من المشاكل الصحية والأمراض منذ مرحلة ولادتهم وحتى تقدمهم في العمر، وهذا الأمر يرجع إلى العديد من الأمور منها المناعة الضعيفة، أو سوء التغذية، وسوء الرعاية الصحية، والأهم من ذلك هو العيش في بيئة غير صحية وغير نظيفة، فقد يصاب الشخص بأمراض في الكلى، والكبد، وأمراض القلب والأوعية الدموية، وأمراض العيون والعظام والعضلات، وأمراض الأقدام واليدين، وفي الدماغ كذلك، فما عن الإصابة بأمراض الدم كمرض بيتا ثلاسيميا، فما هذا المرض؟ وما المقصود به وكيف يصيب الإنسان وما الذي يحدث في حال الإصابة به؟ وما أهم أعراض الإصابة بهذا المرض؟ وهل هناك أي تأثيرات جانبية أو مضاعفات؟ وما طرق العلاج المتبعة؟ كافة تلك التساؤلات نجيبها لكم في المقال.

اقرأ أيضاً:للمقبلين على الزواج إليكم أهم أعراض الإصابة بالثلاسيميا

مرض بيتا ثلاسيميا

قبل أن نتحدث باستفاضة عن موضوع مقالنا الرئيسي أعراض بيتا ثلاسيميا، لا بد أن نتعرف أولاً على المقصود بمرض بيتا ثلاسيميا وما المقصود به، حيث يعتبر  الذي يحمل الاسم الآخر “مرض حوض البحر المتوسط” بمثابة مرض وراثي ينجم عنه انخفاض في عدد خلايا وكريات الدم الحمراء التي يتكون منها الدم، إذ هناك ما يسمى الهيموغلوبين أو ما يعرف بخضاب الدم وهو المسؤول عن حمل الأكسجين وإيصاله إلى خلايا الدم الحمراء ليتم إيصاله لاحقاً إلى باقي أجزاء الجسم.

وهناك نوعين رئيسين لمرض الثلاسيميا بشكل عام ألا وهما بيتا ثلاسيميا، والآخر ألفا ثلاسيميا، ويتعرض الشخص للإصابة بمرض بيتا ثلاسيميا، بسبب وجود طفرة جينية في المادة الوراثية التي تتولى مهمة بناء سلسلة بيتا في هيموغلوبين الدم، ما يقود إلى حدوث اضطراب وخلل في إنتاج الهيموغلوبين، وإضعاف قدرته على نقل الأكسجين وإيصاله إلى باقي أنحاء الجسم، وبالتالي يؤدي إلى حدوث انخفاض واضح في عدد خلايا الدم الحمراء السليمة الموجودة في الدم، ومعاناة الشخص من فقر الدم الحاد أي ما نقصد به الأنيميا.

أعراض بيتا ثلاسيميا

تتعد وتتنوع أعراض بيتا ثلاسيميا، التي تطرأ على الشخص المصاب وفقاً للحالة ونوع المرض، إذ أن هناك ثلاثة أنواع تصيب الشخص وتختلف وفقاً لشدة المرض، والأعراض الخاصة بكل نوع تختلف بين الأشخاص، وهنا نعرض لكم أهم الأعراض لكل نوع على النحو التالي:

1-بيتا ثلاسيميا الكبرى

يعتبر مرض بيتا ثلاسيميا الكبرى من أشد أنواع مرض بيتا ثلاسيميا، إذ تبدأ أعراضه بالظهور على المصاب باكراً منذ مرحلة الطفولة، ما يعني أن الأطفال يعانون من مشاكل واضطرابات في النمو نتيجة هذا المرض، كفشل وضعف النمو، وانخفاض الوزن بشكل ملحوظ، والمصابين بهذا النوع من المرض يكونون بحاجة ماسة إلى نقل الدم بصورة دورية، في سبيل تعويض النقص الحاد في عدد خلايا الدم الحمراء، ومن أهم الأعراض التي تظهر عليهم جراء الإصابة بمرض بيتا ثلاسيميا الكبرى على النحو التالي:

• معاناة المصاب من فقدان الشهية، وعدم وجود قابلية للأكل.
• ملاحظة شحوب وبهتان لون البشرة.
• تأخر وصول المصاب إلى مرحلة البلوغ كباقي الأشخاص.
• انتفاخ البطن بشكل ملحوظ.
• تراكم نسبة الحديد في الجسم بشكل ملحوظ، نتيجة حصول المريض على الدم المنقول إليه بصورة متكررة، ما يسبب خلل في الهرمونات، والمعاناة من مشاكل وخلل في الكبد والقلب.
• الإصابة باليرقان، والذي يكون مصاحب باصفرار لون العينين والبشرة.
• ملاحظة تضخم الكبد، والطحال، والقلب.

2-أعراض مرض بيتا ثلاسيميا المتوسطة

تظهر أعراض الإصابة بهذا النوع من ثلاسيميا الدم مبكراً خلال مرحلة الطفولة، أو قد تظهر مع تقدم العمر متأخرة، وهذا ما يؤدي إلى التأثير سلباً على نوم المصاب ومعاناته من اضطرابات وخلل في العظام، وهذا النوع يكون مصحوباً بظهور العديد من الأعراض التي تنتج عن الإصابة بفقر الدم، كالتعب والضعف والإجهاد، إلى جانب تضخم الطحال، وبهتان البشرة وشحوب لونها.

3-بيتا ثلاسيميا الصغرى

هذا النوع من مرض بيتا ثلاسيميا لا يصحبه ظهور أي أنوع من الأعراض، ولا تبدو فيه الأعراض واضحة وبارزة.

اقرأ أيضاً:ما هي اسباب مرض الانيميا و ما هي اعراضه؟

تشخيص مرض بيتا ثلاسيميا

ويمكن الكشف عن الإصابة بمرض بيتا ثلاسيميا منذ بلوغ الشخص العمر الثاني من عمره، بينما في حال كان الشخص حاملاً للمرض فهو لا يعي إصابته بهذا المرض حتى يتزوج وينجب الأطفال المصابين بالمرض، وهنا نعرض لكم أهم الفحوصات الطبية التي تكشف عن الإصابة بمرض بيتا ثلاسيميا على النحو التالي:

فحص العد الدموي الشامل

يتم في هذا الفحص الكشف عن عدد وحجم وأنواع خلايا الدم الحمراء، ودرجة نضجها داخل نسبة معينة من الدم، إلى جانب معرف معدل الهيموغلوبين في الدم.

طريقة فصل الهيموغلوبين كهربائياً

يتم في هذه الطريقة الكشف عن مختلف أنواع الهيموغلوبين، إذ أنه عند إصابة الشخص لا يظهر إلا نوعين من الهيموغلوبين ألا وهما، هيموغلوبين F، وهيموغلوبين A2.

فحص عدد الخلايا الشبكية

يعتمد هذا الفحص على قياس سرعة إنتاج خلايا الدم الحمراء، أو الخلايا الشبكية تحديداً وسرعة انتقالها ووصولها إلى الدم، لكن في حقيقة الأمر هذه الخلايا الشبكية تشكل قرابة 1-2% من إجمالي خلايا الدم الحمراء في الجسم، ما يعني أن الخلايا الشبكية تأخذ يوم أو اثنين في مجرى الدم لتصبح ناضجة تماماً وتكون خلايا الدم الحمراء.

فحص نسبة الحديد في الدم

هذا الفحص يهدف إلى التعرف على سبب إصابة الشخص بفقر الدمن ما يعني أنه يساعد في الكشف عن نسبة ومعدل الحديد في الدم، وبالتالي استبعاد إصابة الشخص بفقر الدم الناتج عن الحاجة على عنصر الحديد، بالتالي المصاب الثلاسيميا لا يعني أنه مصاب نقص في مخزون ونسب الحديد.

تحليل DNA

يمكن خلال تحليل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين أي فحص الجينات أو تحليل DNA الكشف عما إذا كان الشخص يعاني من خلل واضطرابات في الجينات في الجيم، أو يعاني من ثلاسيميا الدم.

فحص الحمل

يمكن الكشف عن إصابة الجنين وهو في بطن أمه خلال الحمل، بواسطة اختبار بزل السائل الأمنيوسي، أو فحص الزغابات المشيمية.

قد يهمك أيضاً:كيف يتم الكشف عن تشوهات الجنين من خلال الدم؟

العلاج

يمكن علاج المصابين وفقاً لشدة الأعراض التي يعاني منها المصاب، فعلى سبيل المثال الحالات التي تعاني من فقر الدم بنسب بسيطة من حين لآخر، لا يحتاج فيها المصاب تلقي العلاج أو ضرورة أخذ العلاج، بينما في الحالات الشديدة يكون المريض بحاجة ماسة إلى الخضوع لعملية نقل وحدات الدم إليه بصورة دورية، حيث يقوم الطبيب المختص بمنح المريض بعض المكملات كحمض الفوليك، التي تساهم في تعزيز إنتاج خلايا الدم الحمراء في الجسم.

وجدير بالذكر، أن النتائج التي يتم الحصول عليها من فحص العد الدموي الشامل تكون مشابه تماماً للنتائج التي يتم التوصل إليها عن الكشف عن إصابة الشخص بفقر الدم الذي سببه نقص نسب الحديد، ما يؤدي إلى أخذ الطرق العلاجية الخاطئة، وهنا يقوم الطبيب أحياناً لبعض الحالات بضرورة إجراء زراعة نقي العظام، بما يساهم في القضاء على مرض بيتا ثلاسيميا بشكل قطعي.