التثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدواردز الأعراض و الأسباب و العلاج

التثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدواردز الأعراض و الأسباب و العلاج ؛ التثلث الصبغي 18 هو شذوذ في الكروموسومات ناتج عن وجود كروموسوم إضافي 18 ، مما يؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات جسدية.
يحدث بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18.
عادة ما يكون الأطفال المصابون صغارًا ولديهم العديد من التشوهات الجسدية ، بالإضافة إلى مشاكل في الأعضاء الداخلية.
يمكن إجراء الاختبارات قبل الولادة أو بعدها لتأكيد التشخيص.
التثلث الصبغي 18 غير قابل للشفاء.

التثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدواردز الأعراض و الأسباب و العلاج : فيزيوباثولوجيا و معلومات أساسية

• الكروموسومات هي هياكل داخل الخلايا تحتوي على الحمض النووي والعديد من الجينات.
  الجين هو جزء من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) الذي يحتوي على رمز لصنع بروتين معين قد يلعب دورًا في وظيفة واحد أو أكثر من الخلايا في الجسم
• تحتوي الجينات على تعليمات تحدد كيفية عمل الجسم.
• يسمى وجود كروموسوم إضافي بالتثلث الصبغي .
• الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 18 لديهم ثلاث نسخ من الكروموسوم 18.
• يحدث التثلث الصبغي 18  عند ما يقرب من 1 من كل 6000 مولود جديد. ومع ذلك ، غالبًا ما يتم إجهاض الأجنة المصابة تلقائيًا. غالبًا ما ينتقل الكروموسوم الإضافي من الأم ; الأمهات فوق سن 35 أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، وغالبًا ما تتأثر الفتيات أكثر من الأولاد

التثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدواردز الأعراض و الأسباب و العلاج : الأعراض

عادة ما تكون الأجنة المصابة في الرحم غير نشطة للغاية ; و غالبًا ما يكون هناك فائض في السائل الأمنيوسي ووجود مشيمة صغيرة.

تشوهات جسدية

عند الولادة ، غالبًا ما يكون حديثي الولادة صغارًا جدًا لأن عضلاتهم وأنسجتهم الدهنية متخلفة و عادة ما يفتقر الأطفال حديثي الولادة المتأثرون إلى قوة العضلات ويكون بكائهم ضعيفا.
قد يكون الفم والفك صغيرين ، مما يعطي وجه المولود مظهرًا مقروصًا.
تشوهات جسدية أخرى شائعة ، بما في ذلك رأس صغير ، ومشوه ، وآذان منخفضة ، وحوض ضيق ، وقامة قصيرة.
‏ يمكن أن تظهر التشوهات الجسدية عند الولادة. ومع ذلك ، في بعض الأحيان تكون أقل وضوحًا.
يتم شد القبضة ، وغالبًا ما يتم وضع إصبعي السبابة فوق الإصبع الأوسط والبنصر ؛ الأظافر متخلفة ؛ تكون هناط طيات الجلد ، خاصة عند مؤخرة العنق ، شائعة.
غالبًا ما تكون أصابع القدم الكبيرة ضامرة ومنحنية لأعلى ..

الشذوذ الداخلي

الأعضاء الداخلية أيضا لها تشوهات حيث قد توجد تشوهات شديدة في القلب والرئتين والجهاز الهضمي والكليتين.
قد يعاني الأطفال حديثو الولادة أيضًا من فتق ، وقد تنفصل العضلات عن جدار البطن .

التثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدواردز الأعراض و الأسباب و العلاج : التشخيص

قبل الولادة ، فحص الجنين بالموجات فوق الصوتية أو اختبارات دم الأم
إزالة الزغابات المشيمية أو بزل السلى أو كليهما
بعد الولادة ، المظهر الجسدي للرضيع واختبارات دم الرضيع
قبل الولادة ، يمكن اعتبار التثلث الصبغي 18 بناءً على نتائج الموجات فوق الصوتية للجنين.
في بعض الأحيان ، يمكن اكتشاف الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) الجنيني في دم الأم ويستخدم لتشخيص زيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون.
‏إذا كانت هذه الاختبارات تشير إلى التثلث الصبغي 18 ، فغالبًا ما يتم تأكيد التشخيص من خلال عينة من الزغابات الخلايا المشيمية أو بزل السلى أو كليهما (فحص التشوهات الجينية والجينية).

بعد الولادة ، قد يشير المظهر الجسدي للرضيع إلى التثلث الصبغي 18. من أجل تأكيد تشخيص التثلث الصبغي 18 ، يتم فحص كروموسومات الرضيع عن طريق فحص الدم.

التثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدواردز الأعراض و الأسباب و العلاج : التشخيص والعلاج

التثلث الصبغي 18 غير قابل للشفاء.
حوالي 50٪ من الأطفال المصابين يموتون خلال الأسبوع الأول بعد الولادة ، وأقل من 10٪ يبقون على قيد الحياة حتى عام واحد. الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة يعانون من تأخر شديد في النمو وإعاقة.
يجب دعم الأسر التي تحتوي على فرد مريض ماديا و خاصة نفسيا .

المصادر

https://www.webmd.com/baby/what-is-trisomy-18#1