متلازمة داون الأعراض و الأسباب و العلاج بالتفصيل

متلازمة داون الأعراض و الأسباب و العلاج بالتفصيل ؛ متلازمة داون أو التثلث الصبغي 21 : هي خلل في الكروموسومات ، ينتج عن وجود كروموسوم إضافي رقمه21 ، مما يؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات جسدية.
يحدث بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
غالبًا ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون قصارًا ، ولديهم تأخر في النمو البدني والعقلي ولديهم وجه ذو نلامح خاصة .
قبل الولادة ، يمكن الاشتباه بمتلازمة داون في الموجات فوق الصوتية أو عند فحص دم الأم والتأكد من ذلك عن طريق أخذ عينة من الزغابات المشيمية و / أو بزل السلى.
عند الولادة ، يعتمد التشخيص على المظهر الجسدي للطفل ويتم تأكيده من خلال الكشف عن نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في عينة الدم.
يعيش غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون حتى سن الرشد.

متلازمة داون الأعراض و الأسباب و العلاج بالتفصيل : فيزيوباثولوجيا و معلومات أساسية

الكروموسومات هي هياكل داخل الخلايا تحتوي على الحمض النووي والعديد من الجينات.
الجين هو جزء من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) الذي يحتوي على رمز لصنع بروتين معين .
تحتوي الجينات على تعليمات تحدد كيفية عمل الجسم.

يسمى وجود كروموسوم إضافي بالتثلث الصبغي ; التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا عند الأطفال حديثي الولادة هو التثلث الصبغي 21 (ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 ، أصغر كروموسوم بشري).
يمكن أن يكون للجنين تثلث صبغي لأي كروموسوم. ومع ذلك ، من المرجح أن تؤدي نسخة إضافية من كروموسوم كبير إلى الإجهاض أو الموت في الرحم.
يعتبر التثلث الصبغي 21 مسؤولاً عن حوالي 95٪ من حالات متلازمة داون ; لذلك ، يمتلك معظم المصابين بمتلازمة داون 47 كروموسومًا و مع ذلك 5٪ المتبقية تحتوي على 46 كروموسوم فقط ، والنسخة الثالثة من الكروموسوم 21 مرتبطة بشكل غير طبيعي بصبغي آخر (وهذا ما يسمى بالانتقال كروموسومي ) ، مما ينتج عنه كروموسوم غير طبيعي ، وليس كروموسوم إضافي.

نادرًا ما يأتي الكروموسوم الإضافي من الأب ، كما أن خطر إنجاب طفل به كروموسوم إضافي يزداد تدريجيًا مع تقدم عمر الأم.
ومع ذلك ، يولد معظم الأطفال لأمهات أصغر سنًا ؛ 20٪ فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات فوق سن 35. الأطفال الذين يولدون لأمهات مصابات بمتلازمة داون لديهم فرصة واحدة من اثنتين (50٪) للإصابة بمتلازمة داون.
‏ومع ذلك ، يتم إجهاض العديد من الأجنة المصابة تلقائيًا. عادة ما يكون الرجال المصابون بمتلازمة داون عقيمين ، باستثناء التثلث الصبغي 21 الفسيفسائي.
‏ يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية مزيجًا من نوعين من الخلايا ؛ حيث يحتوي بعضها على 46 كروموسومًا ، والبعض الآخر على 47 ; تحتوي الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسومًا على كروموسوم 21 إضافي .

متلازمة داون الأعراض و الأسباب و العلاج بالتفصيل : المضاعفات

تصيب متلازمة داون أجزاء كثيرة من الجسم ; لا يعاني الشخص بالضرورة من كل هذه المضاعفات.

متلازمة داون الأعراض و الأسباب و العلاج بالتفصيل : الأعراض

في متلازمة داون ، غالبًا ما يتأخر النمو البدني والعقلي.

التطور البدني

يميل الأطفال إلى أن يكونوا أكثر هدوءًا وسلبية ؛ يبكون أقل من الأطفال العاديين ; غالبًا ما يعاني الأطفال من عيوب في القلب والجهاز الهضمي ، وقد تكون عضلاتهم ضعيفة .
عادة ما يكون لديهم رأس صغير ووجه عريض ومسطح وعينان مائلتان وأنف قصير. ومع ذلك ، يبدو بعض الأطفال حديثي الولادة طبيعيين عند الولادة ثم يطورون الوجه المميز أثناء الرضاعة.
‏ يكون اللسان كبيرًا في بعض الأحيان ، جنبًا إلى جنب مع ضعف العضلات في الوجه ، غالبًا ما يؤدي ذلك إلى إبقاء الأطفال أفواههم مفتوحة.
‏قد يكون الجلد الزائد موجودًا في مؤخرة العنق وآذانهم صغيرة ومستديرة وذات انغراس منخفض.

عادة ما تكون أيديهم صغيرة وعريضة ، مع خط راحي واحد فقط. تكون أصابعهم قصيرة ينحني الإصبع الصغير عادة
غالبًا ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون قصير القامة ويكونون أكثر عرضة للإصابة بالسمنة.

حوالي 50٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بعيوب في القلب.
يعاني حوالي 5٪ من الأطفال المصابين من مشاكل في الجهاز الهضمي.
يُعد داء هيرشسبرونج ومرض الاضطرابات الهضمية أكثر شيوعًا عند الأطفال المصابين.
‏يمكن أن يكونوا عرضة لفقدان السمع ويميلون إلى الإصابة بعدوى الأذن المتكررة.
‏ هم أيضا عرضة لاضطرابات في الرؤية وقد يظهر لديهم إعتام عدسة العين.
‏قد تكون مفاصل الرقبة غير مستقرة ، مما يؤدي إلى انضغاط الحبل الشوكي وقد يؤدي إلى ضعف في المشي ، واستخدام الذراعين واليدين ، ووظيفة المثانة والعضلة العاصرة ، أو الضعف. يصاب العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بأمراض الغدة الدرقية (مثل قصور الغدة الدرقية) ومرض السكري.
‏كما أنهم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى وسرطان الدم.

التطور العقلي والفكري

إن حاصل الذكاء (IQ) للأطفال ذوي متلازمة داون متغير ، بمتوسط ​​قيمته حوالي 50 ، في حين أن معدل ذكاء الأطفال غير المصابين يكون في المتوسط ​​100.
غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من تأخر في تنمية المهارات الحركية واللغة ، ولكن هذا متغير.
السمة السلوكية لاضطراب فرط الحركة وتشتت الانتباه شائعة في الطفولة.
يكون خطر الإصابة بسلوك التوحد أعلى عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، خاصةً عند المصابين بإعاقة ذهنية شديدة.
هناك خطر متزايد للإصابة بالاكتئاب عند البالغين (الاكتئاب) والأطفال (الاكتئاب والاضطراب التخريبي مع اضطراب المزاج لدى الأطفال والمراهقين).
يتم تحسين قدرات هؤلاء الأطفال الصغار بشكل كبير من خلال التنفيذ المبكر لأنظمة التعليم المناسبة والخدمات الأخرى.

متلازمة داون الأعراض و الأسباب و العلاج بالتفصيل : التشخيص

قبل الولادة ، فحص الجنين بالموجات فوق الصوتية أو اختبارات دم الأم
إزالة الزغابات المشيمية أو بزل السلى أو كليهما
بعد الولادة ، المظهر الجسدي للرضيع واختبارات دم الرضيع
قبل الولادة ، قد تكون متلازمة داون ناتجة عن نتائج الموجات فوق الصوتية للجنين أو بسبب المستويات غير الطبيعية لبعض البروتينات والهرمونات التي تم اكتشافها في دم الأم خلال الأسابيع 15 إلى 16 الأولى من الحمل. في بعض الأحيان ، يمكن اكتشاف الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) في دم الأم ، ويستخدم لتشخيص زيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون.

إذا كانت هذه الاختبارات تشير إلى متلازمة داون ، فغالبًا ما يتم تأكيد التشخيص بأخذ عينة من الزغابات المشيمية ، أو بزل السلى ، أو كليهما (فحص التشوهات الكروموسومية والوراثية).

يوصى بفحص متلازمة داون قبل 20 أسبوعًا من الحمل لجميع النساء ، بغض النظر عن عمرهن.

هل تعلم
بعد الولادة ، يشير المظهر الجسدي لطفل مصاب بمتلازمة داون إلى التشخيص ؛ يتم تأكيد التشخيص عن طريق اختبارات دم الرضيع.

بمجرد تأكيد التشخيص ، يتم إجراء الاختبارات (مثل الموجات فوق الصوتية للقلب واختبارات الدم) والفحوصات المتخصصة للكشف عن التشوهات المرتبطة بمتلازمة داون ; يمكن أن يمنع علاجهم في كثير من الأحيان تدهور حالة الطفل.
لذلك يجب فحص هؤلاء الأطفال على أساس منتظم للكشف عن أمراض الغدة الدرقية أو مشاكل الرؤية أو مشاكل السمع.

يتم قياس الطول والوزن ومحيط الرأس وتسجيله في كل زيارة متابعة على مخططات نمو محددة للأطفال المصابين بمتلازمة داون.
كما يتم البحث عن انقطاع النفس الانسدادي النومي في حالة الأطفال الذين يشكون من آلام الأعصاب أو الرقبة ، أو أعراض عصبية أخرى .
يجب تقييم استقرار المفاصل العظمية في الرقبة عن طريق الأشعة السينية ; قد تكون هذه الاختبارات إلزامية أيضًا إذا رغب الطفل أو البالغ في المشاركة في الأحداث الرياضية أو الألعاب البارالمبية.

متلازمة داون الأعراض و الأسباب و العلاج بالتفصيل : تطور الإعاقة

إن تشخيص متلازمة داون أفضل من معظم الاضطرابات الأخرى التي يسببها كروموسوم إضافي ، مثل التثلث الصبغي 18 أو التثلث الصبغي 13.

يبدو أن عملية شيخوخة الأطفال المصابين بمتلازمة داون تتسارع ، ولكن معظمهم يصل إلى سن الرشد فقط حيث متوسط ​​العمر المتوقع 55 سنة. ومع ذلك ، فقد تمكن بعض الأشخاص مؤخرًا من العيش لأكثر من 80 عامًا.
يمكن رؤية أعراض الخرف من نوع الزهايمر ، مثل فقدان الذاكرة ، والمزيد من الانخفاض في القدرة الفكرية وتغيرات الشخصية ، في سن مبكرة.
غالبًا ما تُعالج مشكلات القلب بالأدوية أو الجراحة.

هل تعلم :
تعتبر أمراض القلب وسرطان الدم مسئولة عن معظم وفيات الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

تشير النتائج الأخيرة إلى أن متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي المصابين بمتلازمة داون أقل بكثير من متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المنحدرين من أصل قوقازي. يمكن أن يعكس هذا الوصول المحدود إلى الرعاية ، فضلاً عن الدعم غير الكافي للتعليم والجوانب الأخرى للحياة.

متلازمة داون الأعراض و الأسباب و العلاج بالتفصيل : العلاج

• علاج أعراض ومشاكل محددة
• استشارة وراثية

متلازمة داون غير قابلة للشفاء ؛ ومع ذلك ، يمكن علاج بعض الأعراض والاضطرابات الخاصة بالمتلازمة ; على سبيل المثال ، يمكن تصحيح بعض عيوب القلب والجهاز الهضمي بالجراحة ، ويمكن أن يساعد العلاج بالهرمونات البديلة الأشخاص المصابين بقصور الغدة الدرقية.

يجب أن تتضمن إدارة متلازمة داون أيضًا استشارة وراثية للعائلة ، ومزايا اجتماعية وبرنامج تعليمي يتلاءم مع القدرات الفكرية للطفل

المصادر :

دروس كلية الطب .

https://www.chop.edu/conditions-diseases/trisomy-21-down-syndrome