متلازمة مارفان

متلازمة مارفان الكرموسومية هي مرض وراثي يؤثر على النسيج الضام – الألياف التي تدعم وتثبت الأعضاء والبنى الأخرى في الجسم. تؤثر بشكل شائع على القلب والعينين والأوعية الدموية والعظام.

عادة ما يكون الأشخاص المصابون طويل القامة ونحيفين، وذراعان وأرجل وأصابع وأصابع قدم غير متناسبة مع أجسامهم. قد يكون الضرر الناجم عنها خفيفًا أو شديدًا. إذا تأثر الشريان الأورطي (الوعاء الدموي الضخم الذي ينقل الدم من القلب إلى باقي الجسم) ، فقد تكون هذه الحالة مهددة للحياة.

يشمل العلاج عادةً الأدوية التي تخفض ضغط الدم لتقليل الضغط على الشريان الأورطي. المتابعة المنتظمة للتحقق من تقدم الإصابة ضرورية. سيحتاج مرضى متلازمة مارفان في النهاية إلى جراحة وقائية لإصلاح الشريان الأورطي.

أعراض متلازمة مارفان الكرموسومية

تختلف علامات وأعراضها بشكل كبير ، حتى في نفس العائلة. يعاني بعض الأشخاص من تأثيرات طفيفة فقط، في حين أن البعض الآخر قد يكون مهددًا للحياة. في معظم الحالات ، يتفاقم المرض مع تقدم العمر. قد تشمل السمات ما يلي:

• جسم طويل ونحيف
• طول الذراعين والساقين والأصابع غير متسق
• تبرز عظام القص إلى الخارج أو تبتلع إلى الداخل
• الفك العلوي مرتفع والأسنان مزدحمة
• ثقب في القلب
• قصر النظر المفرط
• انحناء غير طبيعي في العمود الفقري
• قدم مسطحه

متى ترى الطبيب؟

إذا كنت تعتقد أنك أو طفلك قد تكون مصابًا بها، فيرجى استشارة طبيبك أو طبيب الأطفال. إذا اشتبه طبيبك في وجود مشكلة ، فقد يحيلك إلى أخصائي لإجراء مزيد من التقييم.

اسباب متلازمة مارفان

تحدث بسبب خلل جيني يسمح لجسمك بتكوين بروتين يجعل النسيج الضام قويًا ومرنًا.

يرث معظم المصابين هذا الجين غير الطبيعي من آبائهم المصابين بالمرض. كل طفل من أبوين مصابين بهذا المرض لديه فرصة بنسبة 50٪ في وراثة الجين المعيب. في حوالي 25٪ من المرضى ، لا يتم توريث الجين غير الطبيعي من كلا الوالدين. في هذه الحالات ، ستظهر طفرات جديدة تلقائيًا.

عوامل الخطر

تصيب الرجال والنساء وتحدث في جميع الأجناس والمجموعات العرقية. أكبر عامل خطورة للإصابة بمتلازمة مارفان هو إصابة الوالدين بهذا المرض ، لأنه مرض وراثي.