تشوهات الجنين

كيف يتم الكشف عن تشوهات الجنين من خلال الدم؟ ما اختبارات الفحص وتقدم خلال فترة الحمل؟ وهناك مجموعة من الاختبارات التي تجرى للنساء خلال فترة الحمل، والتي تشمل الموجات فوق الصوتية، وتحليل الدم، أو مزيج من الاثنين معا. اختبارات الدم يمكن الكشف عن بعض الأمراض الوراثية، بما في ذلك فقر الدم المنجلي والثلاسيميا، بالإضافة إلى قدرتها على معرفة إمكانية تشوهات الجنين . كيف يتم الكشف عن تشوهات الجنين من خلال الدم؟ هناك اختبارات الدم التي تقوم بها المرأة الحامل تحت إشراف الطبيب المختص من أجل الكشف عن إمكانية شذوذ أو حالة وراثية في الجنين.

تحليل الالفا فيتو بروتين

متى على الطبيب إجراء تحليل ألفا فيتوبروتين؟ الأمهات المصل ألفا فيتو بروتين (MSAFP) وعلامة متعددة الفرز في الثلث الثاني من الحمل، للكشف عن بروتين معين تنتجه الجنين، وتشير النتائج غير طبيعية إمكانية وضع الجنين بمتلازمة داون أو الأنبوب العصبي مثل عيب كما السنسنة المشقوقة بالإضافة إلى إمكانية التحقق من مستويات الايستريول والهرمونات قوات حرس السواحل الهايتية، ومن ثم دعا الاختبار الثلاثي، بينما عند إضافة قياس إينهيبين ألف من التحليل، يصبح الاختبار أربعة أضعاف، للكشف عن إمكانية ما يلي:

• 75٪ من عيوب الأنبوب العصبي .
• 75٪ -90٪ من حالات متلازمة داون .

تحليل ألفا فيتو بروتين بالكشف عن بروتين خاص تنتجه الجنين، تشير إلى مستويات غير طبيعية من هو في وجود تشوهات، والتي تتم تحت إشراف الطبيب .

اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي

• لماذا قبل الولادة غير الغازية تختبر مهمة؟ يشير غير الغازية اختبارات ما قبل الولادة (NIPT) فحص لاختبار الدم الذي DNA يدرس الجنين في مجرى دم المرأة الحامل، وذلك لتحديد ما إذا كان الجنين قد تتعرض إلى واحدة من متلازمات. ومن المهم أيضا أن نعرف أن هذا الاختبار يتم تنفيذ إلا أنه على النساء الذين لديهم عوامل خطر ويمكن أن يتم ذلك في أقرب وقت 10 أسابيع من الحمل .
• هناك نوع من اختبار ما قبل الولادة غير الغازية المعروفة باسم غير الغازية قبل الولادة اختبار (NIPT) – وSAFE الاختبار، الذي يهدف إلى تقييم الجنين قبل الولادة، لغرض الكشف عن أسفل، ادواردز وباتو المتلازمات فقط، وفقا توصيات فحص اللجنة الوطنية في المملكة المتحدة، لتكون على النحو التالي:
• يتم إجراء الاختبار عن طريق أخذ عينة صغيرة من الأم وإرسالها إلى المختبر للتقييم، حيث تظهر النتائج في غضون 7 أيام .
• الجهاز المشيمة تفرز الحمض النووي خالية من الخلايا في مجرى الدم للأم، وبالتالي يحتوي على دم الأم خليط من كل من المشيمة وRNA الأمهات، كما أنه من خلال تقييم هذا التحليل الذي كشف احتمال الجنين تتأثر التشوهات .
• يعتمد اختبار ما قبل الولادة غير الغازية على فحص الحمض النووي للجنين، من أجل الكشف عن وجود تشوهات أو المتلازمات في الجنين، والتي تتم من قبل الطبيب . كيف يتم الكشف عن تشوهات الجنين من خلال الدم؟

كيف يعمل تحليل الدم لكشف تشوهات الجنين

كيف يتم أخذ عينة من الدم؟ ويتم تحليل الدم عن طريق وخز الإصبع أو سحب الدم عن طريق الوريد، كما هو الفحص غير جراحي، ولا تشكل أي خطر على الجنين، مع أهمية معرفة أنه لا يعطي إجابة محددة حول ما إذا كان الجنين لديها تشوهات أو لا، ولكن فقط لتقدير إمكانية التعرض الإصابات، التي تقوم على ما يلي: مبدأ العمل:

1-يجب أن يكون هناك عدد كاف من RNA الجنين موجودة في مجرى الدم للأم فوق 4٪، وذلك للكشف عن التشوهات الكروموسومية الجنين، وعادة في الأسبوع 10 من الحمل .

2- وتشمل أسباب منخفضة نتيجة RNA الجنين في مجرى الدم للأم ما يلي:

وجود اختبار القيام به في وقت مبكر من الحمل أيضا .

أخطاء في أخذ العينات .

السمنة الأم .

3-لتحديد اختلال الصيغة الصبغية، ويتم ذلك عن طريق عد جميع أنحاء DNA تعميم الحرة، سواء الجنين والأم، لأنه إذا كانت النتائج أكثر مما كان متوقعا، فإن هذا قد يشير إلى أن الجنين يعاني التثلث الصبغي .

تحليل الدم، والتي تهدف للكشف عن تشوهات الجنين، يعتمد على وجود RNA الجنين كافية في دم الأم الحامل، وهذا تحت إشراف الطبيب .

لماذا يجب اجراء تحليل الدم

من المهم أن تفعل اختبار الدم للمرأة الحامل؟ الدكتور أحمد باشات، مدير مركز جونز هوبكنز الجنين في قسم التوليد وأمراض النساء، ويقول: “إن معدلات نجاح علاج بعض العيوب الخلقية قد تختلف تبعا لطبيعة الحالة والعلاجات المتوفرة مع التدخلات الطبية، ومعدل البقاء على قيد الحياة من أجنة سليمة وقابلة للحياة قد يزيد “. وبالتالي، فمن المهم إجراء تحليل الدم، وخاصة في الحالات التالية:

• في حال لم المرأة الحامل لا تأخذ الاختبار جنبا إلى جنب لفترة الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وذلك للأسباب التالية:
• لأن الوقت لاختبار فوات الأوان .
• وكان الاختبار غير متوفر في المنطقة التي تعيش فيها المرأة الحامل .
• من أجل ضمان عدم وجود إمكانية للكائن الجنين يتعرض إلى أي شذوذ، قبل الشروع في الاختبارات التشخيصية مثل بزل السلى، التي لديها بعض المخاطر، بما في ذلك الإجهاض .
• وهناك عدد من القضايا المتعلقة الأم والجنين التي تتطلب طبيب متخصص للإشراف على تحليل الدم للكشف عن احتمال تشوهات في الجنين . كيف يتم الكشف عن تشوهات الجنين من خلال الدم؟

ما هي تشوهات الجنين التي يكشفها الفحص

ماذا التثلث الصبغي 13 الرجوع إلى؟ اختبارات تحليل الدم، بما في ذلك اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية، كشف العديد من تشوهات الجنين أن الجنين قد تتعرض لها في بعض الحالات، والتي قد تشمل بدورها واحدة من المتلازمات التالية:

1-متلازمة داون، المعروف أيضا باسم تثلث الصبغي 21 .

2-متلازمة ادواردز، والذي يعرف باسم تثلث الصبغي 18 .

3-متلازمة باتو، المعروف أيضا باسم تثلث الصبغي 13 .

4-متلازمة تيرنر .

بعض اختبارات الدم يمكن الكشف عن بعض تشوهات الجنين في امرأة حامل، بما في ذلك متلازمة داون، متلازمة يتحول ومتلازمة باتو .

ماذا يحدث اذا حصلت علي نتيجة ” فرصة كبيرة “

يمكن تحليل عينة الزوائد المشيمية الكشف عن تشوهات الجنين؟ في حال وجود نتيجة إيجابية لتحليل الدم يكشف تشوهات الجنين، الذي يعني بدوره أن هناك فرصة أن الطفل قد يكون واحدا من شذوذ الكروموسومات، والطبيب المختص ويجب إجراء المزيد من الاختبارات التشخيصية للتأكد من أن الجنين قد تتأثر هذه التشوهات الجنينية، كما تشمل هذه الاختبارات على ما يلي:

1-أخذ العينات زغابة المشيمي .

2-تحليل بزل السلى .

بعد الكشف عن نتيجة تحليل الدم الذي يحمل فرصة كبيرة للجنين التعرض إلى واحدة من تشوهات، والمتخصصة ينفذ الطبيب اختبارات تشخيصية أخرى لتأكيد هذا، مثل بزل السلى.