عيوب خلقية في الجهاز التناسلي

عيوب خلقية في الجهاز التناسلي يمكن أن تشمل مشاكل في القضيب، كيس الصفن، أو الخصيتين في الأولاد
والمهبل والشفرتين في الفتيات، في بعض الأحيان تكون الأعضاء التناسلية غير واضحه أي لا يمكن تحديد ما اذا كان
أنثى أو ذكر بشكل واضح.

قد تكون عيوب خلقية في الجهاز التناسلي ناجمة عن مستويات غير طبيعية من الهرمونات الجنسية أثناء نمو الجنين، أو تشوهات الكروموسومات، أو عوامل بيئية، أو عوامل موروثة، في بعض الأحيان لا تكون الأعضاء التناسلية ذكرية أو أنثوية ظاهرة بشكل واضح، وهو أمر شائع في الفتيات اللواتي يعانين من تضخم الغدة الكظرية الخلقي.

لتحديد جنس الرضيع الذي لديه أعضاء تناسلية غير واضحه يتم إجراء فحص بدني، واختبارات تصوير، واختبارات الدم لتحليل الكروموسومات وقياس مستويات الهرمونات، العديد من العيوب التناسلية تتطلب جراحة، لدى الوالدين العديد من العوامل التي يجب أخذها في الاعتبار قبل تحديد جنس لطفل يولد بأعضاء تناسلية غير ظاهرة.

ما هي اسباب عيوب الجهاز التناسلي؟

تتطور الأعضاء الجنسية الذكورية والأنثوية من أنسجة مماثلة في الجنين، سواء تطور هذا النسيج إلى أعضاء جنسية
ذكرية أو أنثوية يعتمد على عدد من الأشياء، أحد العوامل هو الكروموسومات الجنسية، والتي تسمى X و Y.

الذكور العاديين لديهم كروموسوم X و Y، الإناث العادية لديها اثنين من الكروموسومات اكس، في بداية النمو، يبدأ
الجنين الذي يتكون من الكروموسوم Y في تطوير الخصيتين، والتي تفرز هرمون التستوستيرون الذكري.

ينشط التستوستيرون المسارات التي تسبب تطور كيس الصفن والقضيب وإحليل القضيب ممر البول عبر القضيب،
بدون التستوستيرون (كما في الجنين الأنثوي الطبيعي)، تظهر الأعضاء التناسلية البظر والشفرين الكبيرين، وقنوات
المهبل والقنوات الإحليلية المنفصلة، بالإضافة إلى التستوستيرون، هناك مواد أخرى تنشأ في الجنين والتي تساعد
في السيطرة على النمو التناسلي.

تشمل العوامل التي يمكن أن تتداخل مع نمو الأعضاء التناسلية ما يلي:

• تغيير في الكروموسومات الجنسية.
• الجينات غير الطبيعية أو غير الموجودة (شفرة الحمض النووي الخاصة بتعليمات طبيعه عمل الجسم).
• تعرض الجنين لبعض المواد الخارجية، مثل بعض الأدوية والهرمونات، التي تتداخل مع النمو التناسلي.

ولكن تتمثل المشكلة الأكثر شيوعا في مستويات غير طبيعية من الهرمونات الجنسية في الجنين قبل الولادة، وخاصة وجود الكثير من التستوستيرون (أو المواد الشبيهة بالتستوستيرون) في الفتيات والقليل من التستوستيرون في الأولاد، في بعض الأحيان يؤدي الاضطراب الذي يسبب العيوب التناسلية أيضًا إلى عيوب في أعضاء أخرى.

شاهد أيضًا: اضطراب الغدة الدرقية : الأسباب و الأعراض و العلاج

ما هي أعراض العيوب الخلقية في الجهاز التناسلي

في بعض الأحيان تبدو الأعضاء التناسلية غير طبيعية ولكنها لا تزال واضحه اذا كان الطفل ذكر أو أنثى، على سبيل المثال العيوب في الأولاد تشمل تشوهات في فتحة الإحليل (على سبيل المثال، أن تكون موجودة في أسفل أو في كثير من الأحيان أعلى القضيب)، قضيب غير طبيعي الشكل، والخصية غير ظاهرة، وتشمل العيوب في الفتيات غشاء البكارة غير الموجود، وقصر في قناة المهبل.

تؤدي عيوب خلقية في الجهاز التناسلي الى اعضاء تناسلية ليست ذكرية أو أنثوية بشكل واضح وتسمى هذه الأعضاء التناسلية الغاضمة، السبب الأكثر شيوعا لغموض الأعضاء التناسلية تضخم الغدة الكظرية الخلقي لدى الفتيات، فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي هو مشكلة موروثة مع الغدد الكظرية التي تجعل الغدد تنتج الكثير من التستوستيرون (تنتج الغدد الكظرية بشكل طبيعي كمية صغيرة من التستوستيرون لدى الفتيات الطبيعيين).

الأطفال الذين لديهم عيوب تناسلية قد يعانون من مشاكل في التبول، وفي وقت لاحق، قد يواجهون صعوبات في العلاقة الجنسية، أو ضعف الخصوبة، أو مشاكل اجتماعية ونفسية.

تشخيص العيوب التناسلية

• فحص طبي.
• في بعض الأحيان اختبارات التصوير، مثل الموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي.
• فحص الدم لتحليل الكروموسومات ومستويات الهرمونات.

الاطباء يفحصون اعضاء الولد التناسلية ويبحثون عن العيوب الخلقية بعد الولادة مباشرة، في كثير من الأحيان يقوم الأطباء بالتصوير بالموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لتحديد وجود الخصيتين والمبيضين والمهبل. 

كما يمكنهم استخدام المنظار المرن (المنظار الداخلي) للنظر في فتحة الإحليل و/أو المهبل للكشف عن التشوهات، إذا كانت نتائج هذه الاختبارات غير واضحة، يمكن للأطباء إجراء تنظير البطن، حيث ينظرون داخل تجويف البطن باستخدام المنظار الداخلي، عادة ما يجري الأطباء اختبارات الدم لمعرفة الكروموسومات الجنسية لدى الطفل وقياس مستويات الهرمونات.

شاهد أيضًا: تخثر أوردة الساق .. تعرف عليها بالتفصيل

طرق علاج العيوب التناسلية

• العلاج بالجراحة هي الطريقة الاكثر شيوعا.
• اذا كانت الاعضاء التناسلية غير واضحه يتم تحديد جنس الجنين والهرمونات عن طريقة عملية جراحية.
• معظم الأطفال الذين لديهم عيوب تناسلية يحتاجون إلى جراحة لتصحيح العيوب، ولكن بعض هذه العيوب اذا كانت بسيطة لا تحتاج إلى جراحة.

فيما يتعلق بالأطفال الذين لديهم أعضاء تناسلية غير واضحه فإن الكروموسومات الجنسية للأطفال هي عامل مهم في تحديد جنس الطفل، ولكن يجب تحديد العديد من الأشياء الأخرى.

على سبيل المثال، الهرمونات التي تعرض لها الجنين في الرحم يمكن أن يكون لها تأثير كبير ومع ذلك، قد لا يكون هذا التأثير واضحًا حتى يبلغ الأطفال من العمر ما يكفي لبدء التصرف كولد او فتاة، ونظرًا لأن سلوك الأطفال وهويتهم لا تتوافق دائمًا مع جنسهم الوراثي، فمن المهم عدم تحديد الجنس مبكرًا جدًا. 

الانتظار ليس مضراً لأنه ليس من الضروري تحديد جنس خلال مرحلة الطفولة، ويمكن لفريق يتكون من العديد من الاطباء و يضم طبيب الأطفال، وأطباء الغدد الصماء (المتخصصين في اضطرابات الهرمونات)، وعلماء الوراثة، وأطباء المسالك البولية، وربما الأطباء النفسيين تقديم النصح للآباء والأمهات الذين يواجهون هذا القرار الصعب.

عيوب الأعضاء التناسلية الانثوية

هناك العديد من الأسباب للعيوب التناسلية للإناث، ولكن معظمها ينطوي على مستويات غير طبيعية من الهرمونات الجنسية في الجنين قبل الولادة، بعض العيوب الخلقية في الفتيات تشمل:

• أعضاء تناسلية غير واضحه (أعضاء تناسلية ليست ذكرية أو أنثوية بشكل واضح)، والتي غالبا ما تكون ناجمة عن تضخم الغدة الكظرية الخلقي.
• عدم وجود غشاء البكارة.
• التصاقات شفهية.
• الأعضاء التناسلية الإضافية (تشوهات مضاعفة).
• الأعضاء التناسلية مجتمعة (شذوذ الاندماج).

تضخم الغدة الكظرية الخلقي هو السبب الأكثر شيوعا لاختفاء الأعضاء التناسلية في الفتيات، فرط تنسج الغدة
الكظرية الخلقي هو اضطراب وراثي في الغدد الكظرية (الغدة الكظرية هي غدد تقع في الجزء العلوي من كل كلية
تفرز عدة أنواع من الهرمونات). 

في هذا الاضطراب، تفقد الغدد إنزيمات تساعد على إنتاج بعض الهرمونات الداعمة مثل الكورتيزول، بدلا من ذلك،
فإن وحدات البناء الكيميائية التي تستخدمها الغدد لصنع الكورتيزول تتحول إلى هرمونات ذكرية، مثل
التستوستيرون.

غشاء البكارة هو غشاء رقيق عند فتحة المهبل، عادة غشاء البكارة يغطي جزء فقط من فتحه المهبل ومع ذلك، تولد
بعض الفتيات مع غشاء البكارة الذي يغلق تماما فتحة المهبل (يسمى غشاء البكارة غير المنفذ)، لأن الفتحة
المهبلية مغلقة، لا يمكن أن تخرج الإفرازات المهبلية، وفي بعض الأحيان لا يتم اكتشاف المشكلة ومعالجتها عندما
تكون الفتيات صغيرات السن، لذلك عندما تبدأ الدورة الشهرية للفتيات لا يمكن أن ينزل دم الحيض في مثل هذه
الحالات قد تعاني الفتيات من الألم لأن دم الحيض محاصر وهذا يحتاج الى تدخل طبي على الفور.