متلازمة سوتو

ما هي متلازمة سوتو؟ ما هي الأعراض و العلاجات و طريقة العلاج و التكفل؟ سنخبرك بكل شيء عن هذه المتلازمة ،  و على وجه الخصوص ما تعنيه للطفل المصاب من حيث المتابعة و التعليم.

ما هو مرض سوتو؟

متلازمة سوتو هي مرض وراثي نادر تم وصفه لأول مرة في عام 1964 من قبل البروفيسور خوان سوتوس . الذي أطلق عليه اسمه. اكتشف الأخير علم الأمراض من دراسة أجريت على خمسة مرضى يعانون من عملقة ما قبل الولادة و بعدها. و وجه ذو سمات خاصة ، و عمر عظمي متقدم و تأخر في النمو.

أعراض متلازمة السوتو

على الرغم من وجود علامات قبل الولادة (بما في ذلك محيط الرأس الكبير) لمتلازمة سوتو ، إلا أنه نادرًا ما يتم تشخيصها أثناء الحمل.

ولكن منذ الولادة ، ينذر حجم الرأس الزائد و محيطه بوجود هذه المتلازمة. غالبًا ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة سوتو بأطراف طويلة (اليدين و القدمين). لكن العملقة ، و هي مهمة خلال السنة الأولى من العمر ، تستقر بعد ذلك. غالبًا ما يكون الأطفال المصابون بهذا المرض النادر طويلين القامة و بدينين منذ الولادة (أو حتى في الرحم). مع نمو سريع يميل إلى التطبيع بمرور الوقت ، خاصة عند الفتيات بسبب سن البلوغ المبكر.

قد يصاب الطفل المصاب بمتلازمة سوتو أيضًا بعمر عظمي متقدم (أكثر من عامين في 75٪ من الحالات) ، و توتر عضلي منخفض (نقص التوتر) ، و يرقان حديثي الولادة ، و صعوبات في تناول الطعام (خاصة بسبب انخفاض قدرة المص) .و خصائص الوجه المميزة (ذقن ضيق / ممدود ، مدبب ، جبهته عريضة ، شعر رقيق و متناثر ، إلخ). كما لوحظ تأخيرات متغيرة في التطور المعرفي و الحركي. قد يظهر الأشخاص المصابون بهذه الحالة أيضًا الخصائص السلوكية الشائعة لاضطرابات طيف التوحد . لوحظ أن التشوهات القلبية (استمرار الاتصال بين الأذنين / البطينين) ، و الجهاز البولي التناسلي (الارتداد الحويصلي ، الخصية الخفية ، وما إلى ذلك) والعظام (الجنف ، والأقدام المسطحة ، وما إلى ذلك) قد تترافق.

على مستوى الدماغ ، غالبًا ما يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي تشوهات في السائل الدماغي النخاعي (تراكمات على مستوى العنكبوتية ، أحد السحايا الثلاثة المحيطة بالجهاز العصبي المركزي) ، أو تشوهات في البطينين الجانبيين (تجاويف تحتوي على سائل الرأس – العمود الفقري) ، أو تشوهات الجسم الثفني (منطقة دماغية تضمن نقل المعلومات بين نصفي الكرة الأرضية).

 العواقب و المضاعفات المحتملة لهذه المتلازمة

في الأطفال المصابين بمتلازمة سوتو ، يكون التخلف الحركي النفسي شائعًا ، لكن مستواه يختلف تمامًا من طفل إلى آخر. يمكن أن يشمل هذا التأخير النفسي الحركي تأخر المشي و اكتساب الكلام (المرتبط جزئيًا بنقص التوتر) ، و المشاكل الحركية الدقيقة ، و مشاكل التنسيق التي قد تستمر حتى مرحلة البلوغ.

الأطفال المصابون بمتلازمة سوتو لديهم مستوى فكري عام متغير ، و الذي يمكن أن يتراوح من حاصل ذكاء طبيعي  إلى ضعف عقلي شديد. لذلك يكون بعض الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة قادرين على العيش بشكل طبيعي تمامًا ، بينما يحتاج آخرون إلى رعاية متخصصة مدى الحياة.

لوحظ أن متلازمة سوتو ترتبط أحيانًا باضطرابات النوم و السلوك ، بما في ذلك اضطرابات طيف التوحد ، و اضطراب الوسواس القهري  أو اضطراب الانتباه مع أو بدون فرط النشاط .

متلازمة سوتو: ما العلاج وما الرعاية عند الأطفال؟

خلال فترة حديثي الولادة ، أي بعد الولادة بفترة وجيزة ، يكون التكفل قبل كل شيء من الأعراض. يشمل ، على سبيل المثال ، العلاج بالضوء في حالة اليرقان عند الوليد ، و علاج صعوبات تناول الطعام و مرض الارتجاع المعدي المريئي … ستكون مراقبة الأطفال مهمة بشكل خاص في السنة الأولى من عمر الطفل. الرضيع المصاب بمتلازمة سوتو ، و لا سيما لمراقبة هذه المضاعفات الوليدية ، يعالج بسرعة تشوه أو نوبات من نوع الجنف.

بعد ذلك ، منذ الطفولة المبكرة ، سيحتاج الطفل المصاب بمتلازمة سوتو إلى تكفل متعدد التخصصات. كما هو الحال غالبًا مع الأمراض التي تؤثر على الحركة النفسية. و بالتالي سيتبع الطفل العديد من المتخصصين مثل  معالج النطق و أخصائي العلاج الطبيعي و المعالج النفسي الحركي و ما إلى ذلك.

اقرأ أيضا : فرط الحركة وتشتت الانتباه | ما هي أعراض تلك المتلازمة وما المشكلات التي تصاحبها؟